Dnevnik trudnoće 5.0: Izvlačenje brojeva na genetskoj lutriji

Sadržaj:

Dnevnik trudnoće 5.0: Izvlačenje brojeva na genetskoj lutriji
Dnevnik trudnoće 5.0: Izvlačenje brojeva na genetskoj lutriji
Anonim

13. sedmica

+2 kg

Slika
Slika

Ovo je sedmica kada prosječna buduća majka počinje zaista uživati u trudnoći. Rečima mog doktora: idete na medeni mesec sa bebom. Neugodni simptomi kao što su povraćanje, olovni umor i stalna želja za mokrenjem su ublaženi za većinu nas. Šansa za spontani pobačaj je znatno smanjena. Usuđujemo se priznati pravi razlog našeg osmeha većini naših poznanika. Ali prije nego što konačno sjednemo i pogladimo se po stomaku i počnemo razmišljati o imenima, moramo proći još jedno vatreno krštenje: genetski ultrazvuk. Gotovo je nevjerovatno da je prije jedne generacije majka mogla saznati da li je njena beba imala genetski poremećaj tek kada se rodila. Da li je to u to vrijeme bio blagoslov ili prokletstvo, neka svako odluči sam.

U današnje vrijeme, u gotovo svim razvijenim zemljama svijeta u kojima se pruža organizirana nega trudnoće, neki vid skrininga na abnormalnosti se provodi na kraju prvog ili početkom drugog trimestra. U Velikoj Britaniji, gdje ja živim, takozvani kombinovani test daje najpreciznije rezultate među bezrizičnim i neintruzivnim testovima koji provjeravaju hromozomske abnormalnosti. Intruzivni pregledi se nikada ne rade rutinski (čak ni stariji od 35 godina), osim ako je to ozbiljno opravdano. Kombinovani test uzima u obzir starost majke, nivo dva hormona u krvi i veličinu vode na potiljku, koja se meri ultrazvukom. Prilikom pregleda pregleda se i bebina anatomija, organi i veličina. Krajnji rezultat nije definitivan odgovor da li postoji poremećaj, već broj koji pokazuje mogućnost poremećaja za datu buduću majku.

Zbog mojih godina (38), ne počinjem sa najboljim šansama u poređenju sa 22-godišnjakom. Šansa da ću dobiti dijete sa Daunovim sindromom je 1 prema 177. Što je, iako u očima mnogih ljudi, zastrašujuće veliko, u mojima nije. Broj iznad znači da imam 99,5 posto šanse da imam zdravo dijete. Ja sam uglavnom optimista, a koji optimista ne bi kupio lutriju da postoji 99,5 posto šanse za dobitak? Zato sam sa osmehom ušla u decu. Što ne znači da nisam bio nervozan kao svi ostali na dan testa.

Genetski testovi i poremećaji takođe su okruženi mnogim zabludama i tabuima. Na primjer, mnogi ljudi vjeruju da se rizik zaista povećava nakon 35. godine, iako se u stvarnosti kontinuirano povećava na krivulji od 25. godine, sa ozbiljnijim porastom iznad 38-39. Ali čak i u dobi od 40 godina, šansa za genetski poremećaj je manja (1:105) od spontanog pobačaja, koji može biti uzrokovan amniocentezom ili uzorkovanjem horionskih resica (ovo je otprilike 1 posto). Još jedna zabluda je da majke većine djece rođene s genetskim poremećajima pripadaju starijoj starosnoj grupi. Istina je da s obzirom da je najplodnija starosna grupa ispod 30 godina, a tradicionalno se manje pregledavaju, incidencija je tamo veća. I treća zabluda je da, budući da žene sve više kasnije odlažu rađanje (u skoro svakoj zemlji u Evropi, starost novorođenih majki porasla je za 2-4 godine u poslednjih 20 godina), zastrašujući poremećaj je takođe povećava se kod novorođenčadi. Ali to nije tako. Sve manje i manje beba se rađa s Downovim sindromom, na primjer, zahvaljujući široko rasprostranjenom testiranju u posljednjih nekoliko decenija. I to nas dovodi do najvećeg tabua: šta se dešava kada doktori otkriju abnormalnost? Ne volimo da pričamo o tome, ne volimo da razmišljamo o tome, pogotovo ne kada smo trudni. Skoro svaka buduća majka koju poznajem zauzima stav „pozabaviću se ovim kad budem morala“u prvom trimestru. Međutim, statistika pokazuje ono što se obično dešava: otprilike 92 posto trudnica ne zadrži fetuse začete s ovim poremećajem. Na kraju krajeva, niko ne ide na test sa mišlju da ću "sad saznati mogu li ga položiti."

Volio bih da mislim da sam bio miran prije testa i pregleda. Ni jednom nisam razgovarao o mogućim ishodima sa svojim partnerom. Nisam se dubinski bavio temom, nisam krio statistiku. Ali kada sam se oblačila na veliki dan i pokušavala da zakopčam sve uže farmerke, primetila sam da dišem veoma teško, čak i više nego što bi to moje stanje "trudnoća, nedostatak daha" sugerisalo. I nekako mi je sve ispalo iz ruku. Morali smo ići daleko, u centar grada, kod profesora koji je predavao 11-13. razvio kombinovani proračun rizika testa povezan sa nedeljnim merenjima vode. Iako skoro niko ne zna njegovo ime na uobičajenom jeziku (profesor Kypros Nicolaides), on je predvodio grupu koja je revolucionirala modernu brigu o trudnoći širom svijeta, prije jedva 20 godina. Istraživanje je obavljeno ovdje u Londonu, on je najveći specijalista za tu temu (mađarski specijalisti su također kvalifikovani od strane njegovog instituta), a cijene su im jeftinije od privatnog ultrazvuka ovdje bilo gdje drugdje. Dakle, kada je moj doktor preporučio profesora, sa zadovoljstvom sam prihvatio.

Moderna čekaonica profesora Nicolaidesa bila je puna parova. Kako sam navikao u Engleskoj, očevi gotovo bez izuzetka idu na sve testove trudnoće i ultrazvuke. Morali smo dugo čekati, jer ljekari iz cijelog grada u ovu ambulantu upućuju ambulantne slučajeve ozbiljnih fetalnih abnormalnosti, koje se često uzimaju unaprijed. Našu nestrpljivu ćerku sat vremena zabavljali smo ljubazno pripremljenim knjigama priča. Uzdahnula sam sinkronizirano s ostalim majkama sklupčanim i pomalo sumnjičavo prebrzo listajući časopise sa slikama. Moj partner se našalio da je ovo prvi doktor sa "brendom" s kojim je ikada imao posla.

Slika
Slika

Prije testa krvi, potpisao sam formular da sam pristao da profesor koristi rezultate mog pregleda u svom istraživanju i podijeli ih sa svijetom. Dok sam mogao da legnem u salu za ultrazvučni pregled, jedva sam mogao da sakrijem nervozu. Odjednom su mi pali na pamet svi moji strahovi, sjetila sam se postova na forumu mama koje nisu pronašle otkucaje srca na ultrazvuku od 12 sedmica (zašto se uvijek sećamo tih, a ne mnogih hiljada gdje je sve bilo u redu?) da li je to poslednji srećni minut moje trudnoće? Drhtavim rukama sam spustio pantalone, ultrazvuk mi je namazao stomak toplim gelom, počeo da guram prst po njemu i nisam ni jednom udahnuo. Tada sam začuo zvuk srca i odjednom sam bio ispunjen velikom srećom. Pregled je bio temeljan i veoma dug, a ultrazvuk je sve vreme komentarisao. Rekao mi je da mu nije lako mjeriti jer mi je materica trenutno u grču, što je sasvim normalno i može potrajati i do 30 minuta. Rekao mi je šta tačno gleda i meri i uvek je dodao da je sve u redu. Nosna kost, čije je odsustvo zlokobni znak, bila je jasno vidljiva. Kada je usmjerio ultrazvuk na rukavac, pratio sam ga uprtim očima i vidio gdje je tamno područje koje je mjerio. Čak je i laiku bila vidljivo mala, duga, vrlo uska traka. nakon merenja ušao je profesor sa kojim je ultrazvuk podelio moje podatke. Profesor se nasmiješio i rukovao se sa mnom, pomilovao ćerku po licu i sjeo ispred aparata. Činilo se da je ponovio i provjerio neka mjerenja, a također je cijelo vrijeme razgovarao s nama. Iako je očito desethiljaditi put podijelio dobar rezultat sa budućom mamom, ni na minut nisam osjetila da sam rutinska. Pomogao mi je da sjednem i pokazao mi krivulju prema gore na svom ekranu. "S obzirom na njegove godine, ovo bi bila njegova šansa za genetski poremećaj", istakao je na krivulji. "Prema ultrazvuku i nalazu krvi, to je to", pokazao je na suprotnu stranu krivine. "Baš kao 15-godišnjakinja. Da li si se nekada ponašala kao 15-godišnjakinja?", pitala je mog partnera uz cerekanje. Momci su se nasmiješili, ja sam se obukao i ustao, još uvijek se malo tresući. Dobili smo papir pun brojeva i tabela, i konačnu riječ da se ne preporučuju daljnji testovi na osnovu mog faktora rizika.

Izašli smo u snježne padavine. Smiješila sam se cijelim putem do kuće i svakih nekoliko minuta gledala svoje mutne fotografije u podzemnoj željeznici. Nisam mislio "šta ako…", ta misao prolazi samo kroz glavu ljudi kojima se nešto loše desi. Privilegovani ne pitaju sudbinu "Zašto JA?" Nadam se da nikada neću morati da postavljam ova pitanja na ispitu. Kao što još ne znam kako bih se odlučio da nisam dobio na genetskoj lutriji. Što je, inače, divan osjećaj, čak i ako je 99,5 posto vaših brojeva povučeno.

drugdje

Preporučuje se: